| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75745788G>A | CA913154 | ACADM | c.600-18G>A (n.600-18G>A) n.2724-18G>A n.1471G>A n.1562-18G>A c.*368-18G>A (n.*368-18G>A) n.2724-3631G>A c.162-18G>A (n.162-18G>A) c.*366-18G>A (n.*366-18G>A) c.*563-18G>A (n.*563-18G>A) c.*184-18G>A (n.*184-18G>A) n.3889-18G>A c.*97-3631G>A (n.*97-3631G>A) c.600-47G>A (n.600-47G>A) c.*514-18G>A (n.*514-18G>A) c.*263-18G>A (n.*263-18G>A) c.*188-18G>A (n.*188-18G>A) c.*267-18G>A (n.*267-18G>A) c.600-3631G>A (n.600-3631G>A) c.*184-3631G>A (n.*184-3631G>A) c.*384-18G>A (n.*384-18G>A) c.*467-18G>A (n.*467-18G>A) c.*2113-47G>A (n.*2113-47G>A) c.600-4663G>A (n.600-4663G>A) c.*364-3631G>A (n.*364-3631G>A) n.957-18G>A n.4577G>A c.*182-18G>A (n.*182-18G>A) c.*271-18G>A (n.*271-18G>A) c.*186-18G>A (n.*186-18G>A) c.*368-3631G>A (n.*368-3631G>A) n.2724-47G>A c.*55-18G>A (n.*55-18G>A) n.822-18G>A c.342-18G>A (n.342-18G>A) n.1216-18G>A c.699-18G>A (n.699-18G>A) c.612-18G>A (n.612-18G>A) n.373-18G>A n.509-18G>A c.*97-18G>A (n.*97-18G>A) n.312G>A c.*364-18G>A (n.*364-18G>A) c.492-18G>A (n.492-18G>A) c.33-18G>A (n.33-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75745788G= | CA1143735592 | ACADM | c.600-18G= (n.600-18G=) n.2724-18G= n.1471G= n.1562-18G= c.*368-18G= (n.*368-18G=) n.2724-3631G= c.162-18G= (n.162-18G=) c.*366-18G= (n.*366-18G=) c.*563-18G= (n.*563-18G=) c.*184-18G= (n.*184-18G=) n.3889-18G= c.*97-3631G= (n.*97-3631G=) c.600-47G= (n.600-47G=) c.*514-18G= (n.*514-18G=) c.*263-18G= (n.*263-18G=) c.*188-18G= (n.*188-18G=) c.*267-18G= (n.*267-18G=) c.600-3631G= (n.600-3631G=) c.*184-3631G= (n.*184-3631G=) c.*384-18G= (n.*384-18G=) c.*467-18G= (n.*467-18G=) c.*2113-47G= (n.*2113-47G=) c.600-4663G= (n.600-4663G=) c.*364-3631G= (n.*364-3631G=) n.957-18G= n.4577G= c.*182-18G= (n.*182-18G=) c.*271-18G= (n.*271-18G=) c.*186-18G= (n.*186-18G=) c.*368-3631G= (n.*368-3631G=) n.2724-47G= c.*55-18G= (n.*55-18G=) n.822-18G= c.342-18G= (n.342-18G=) n.1216-18G= c.699-18G= (n.699-18G=) c.612-18G= (n.612-18G=) n.373-18G= n.509-18G= c.*97-18G= (n.*97-18G=) n.312G= c.*364-18G= (n.*364-18G=) c.492-18G= (n.492-18G=) c.33-18G= (n.33-18G=) | dbSNP |