| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92507055C>G | CA210119 | PEX1 | c.1742G>C (p.Arg581Pro) c.560G>C c.776G>C (p.Arg259Pro) n.1781G>C n.769G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.-8G>C (n.-8G>C) n.1838G>C n.1789G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92507055C>T | CA4341312 | PEX1 | c.1742G>A (p.Arg581Gln) c.560G>A c.776G>A (p.Arg259Gln) n.1781G>A n.769G>A c.1118G>A (p.Arg373Gln) c.-8G>A (n.-8G>A) n.1838G>A n.1789G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92507055C>A | CA368187622 | PEX1 | c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.560G>T c.776G>T (p.Arg259Leu) n.1781G>T n.769G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.-8G>T (n.-8G>T) n.1838G>T n.1789G>T | dbSNP |
| 7 | g.92507055C= | CA1725942134 | PEX1 | c.1742G= (p.Arg581=) c.560G= c.776G= (p.Arg259=) n.1781G= n.769G= c.1118G= (p.Arg373=) c.-8G= (n.-8G=) n.1838G= n.1789G= | dbSNP |