| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92507055C>G | CA210119 | PEX1 | c.1742G>C (p.Arg581Pro) c.560G>C c.776G>C (p.Arg259Pro) n.1781G>C n.769G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.-8G>C (n.-8G>C) n.1838G>C n.1789G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92507055C>T | CA4341312 | PEX1 | c.1742G>A (p.Arg581Gln) c.560G>A c.776G>A (p.Arg259Gln) n.1781G>A n.769G>A c.1118G>A (p.Arg373Gln) c.-8G>A (n.-8G>A) n.1838G>A n.1789G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |