| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64411109C>T | CA7225850 | MTHFD1 | n.295C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.146C>T (p.Ser49Phe) c.-234C>T (n.-234C>T) n.221C>T c.314C>T (p.Ser105Phe) n.244-1363C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64411109C= | CA2142661014 | MTHFD1 | n.295C= c.-98C= (n.-98C=) c.146C= (p.Ser49=) c.-234C= (n.-234C=) n.221C= c.314C= (p.Ser105=) n.244-1363C= | dbSNP |