| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68829757G>C | CA8130269 | CDH1 | c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.2216G>C (p.Arg739Pro) n.617G>C n.2470G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.2462G>C (p.Arg821Pro) c.1853+3203G>C (n.1853+3203G>C) c.1866-4446G>C (n.1866-4446G>C) c.1664G>C (p.Arg555Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.68829757G>T | CA396471207 | CDH1 | c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.2216G>T (p.Arg739Leu) n.617G>T n.2470G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.2462G>T (p.Arg821Leu) c.1853+3203G>T (n.1853+3203G>T) c.1866-4446G>T (n.1866-4446G>T) c.1664G>T (p.Arg555Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829757G>A | CA294379 | CDH1 | c.2399G>A (p.Arg800His) c.2216G>A (p.Arg739His) n.617G>A n.2470G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.2462G>A (p.Arg821His) c.1853+3203G>A (n.1853+3203G>A) c.1866-4446G>A (n.1866-4446G>A) c.1664G>A (p.Arg555His) c.851G>A (p.Arg284His) c.434G>A (p.Arg145His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |