| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63687765G>T | CA130949 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1150G>T c.1150G>T c.1548G>T (p.Met516Ile) n.1306G>T c.807G>T (p.Met269Ile) c.1476G>T (p.Met492Ile) n.1395G>T c.1560G>T (p.Met520Ile) n.2303G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63687765G= | CA2374929630 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1150G= c.1150G= c.1548G= (p.Met516=) n.1306G= c.807G= (p.Met269=) c.1476G= (p.Met492=) n.1395G= c.1560G= (p.Met520=) n.2303G= | dbSNP |