| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47941773A>T | CA316580 | PNPO | c.98A>T (p.Asp33Val) n.66A>T c.-103+171A>T (n.-103+171A>T) c.68A>T (p.Asp23Val) n.173A>T c.13A>T c.-381A>T (n.-381A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47941773A= | CA2262898567 | PNPO | c.98A= (p.Asp33=) n.66A= c.-103+171A= (n.-103+171A=) c.68A= (p.Asp23=) n.173A= c.13A= c.-381A= (n.-381A=) c.-63A= (n.-63A=) | dbSNP |