| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2408700G>A | CA16040725 | PEX10 | c.352C>T (p.Gln118Ter) c.306C>T c.557C>T (n.557C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.486C>T n.472C>T n.421C>T n.471C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408700G= | CA1143697691 | PEX10 | c.352C= (p.Gln118=) c.306C= c.557C= (n.557C=) c.-81C= (n.-81C=) n.486C= n.472C= n.421C= n.471C= | dbSNP |