| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52071009T>G | CA138924757 | PKHD1 | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.-61A>C (n.-61A>C) n.395T>G c.589A>C (p.Ile197Leu) n.940A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52071009T>C | CA3853831 | PKHD1 | c.664A>G (p.Ile222Val) c.-61A>G (n.-61A>G) n.395T>C c.589A>G (p.Ile197Val) n.940A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52071009T>A | CA364433255 | PKHD1 | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.-61A>T (n.-61A>T) n.395T>A c.589A>T (p.Ile197Phe) n.940A>T | dbSNP gnomAD v4 |