| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66087380C>T | CA312325 | ASL | c.649C>T (p.Arg217Ter) c.454C>T (p.Arg152Ter) c.571C>T (p.Arg191Ter) c.447-349C>T (n.447-349C>T) n.1066C>T n.1331C>T n.461C>T n.1409C>T n.498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087380C>G | CA367643036 | ASL | c.649C>G (p.Arg217Gly) c.454C>G (p.Arg152Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.447-349C>G (n.447-349C>G) n.1066C>G n.1331C>G n.461C>G n.1409C>G n.498C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087380C= | CA1713949456 | ASL | c.649C= (p.Arg217=) c.454C= (p.Arg152=) c.571C= (p.Arg191=) c.447-349C= (n.447-349C=) n.1066C= n.1331C= n.461C= n.1409C= n.498C= | dbSNP |