| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12007167C>G | CA599292 | MFN2 | c.1987C>G (p.Arg663Gly) c.1642C>G (p.Arg548Gly) n.2222C>G n.2115C>G c.*1989C>G (n.*1989C>G) n.1478C>G c.2119C>G (p.Arg707Gly) n.2347C>G n.2493C>G n.400C>G c.*987C>G (n.*987C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007167C>T | CA322248 | MFN2 | c.1987C>T (p.Arg663Cys) c.1642C>T (p.Arg548Cys) n.2222C>T n.2115C>T c.*1989C>T (n.*1989C>T) n.1478C>T c.2119C>T (p.Arg707Cys) n.2347C>T n.2493C>T n.400C>T c.*987C>T (n.*987C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007167C= | CA1143684906 | MFN2 | c.1987C= (p.Arg663=) c.1642C= (p.Arg548=) n.2222C= n.2115C= c.*1989C= (n.*1989C=) n.1478C= c.2119C= (p.Arg707=) n.2347C= n.2493C= n.400C= c.*987C= (n.*987C=) | dbSNP |