| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142961359C>A | CA369634355 | KEL | c.223+1G>T (n.223+1G>T) c.166+1G>T (n.166+1G>T) c.*75+1G>T (n.*75+1G>T) c.254+1G>T n.341+1G>T c.259+1G>T (n.259+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142961359C>T | CA4534671 | KEL | c.223+1G>A (n.223+1G>A) c.166+1G>A (n.166+1G>A) c.*75+1G>A (n.*75+1G>A) c.254+1G>A n.341+1G>A c.259+1G>A (n.259+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142961359C>G | CA369634357 | KEL | c.223+1G>C (n.223+1G>C) c.166+1G>C (n.166+1G>C) c.*75+1G>C (n.*75+1G>C) c.254+1G>C n.341+1G>C c.259+1G>C (n.259+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142961359C= | CA1748725973 | KEL | c.223+1G= (n.223+1G=) c.166+1G= (n.166+1G=) c.*75+1G= (n.*75+1G=) c.254+1G= n.341+1G= c.259+1G= (n.259+1G=) | dbSNP |