| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63688312C>T | CA9964910 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1322C>T c.1322C>T c.1720C>T (p.Arg574Cys) n.1478C>T c.979C>T (p.Arg327Cys) c.1648C>T (p.Arg550Cys) n.22C>T n.1733C>T c.1732C>T (p.Arg578Cys) n.2475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63688312C>A | CA409677572 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1322C>A c.1322C>A c.1720C>A (p.Arg574Ser) n.1478C>A c.979C>A (p.Arg327Ser) c.1648C>A (p.Arg550Ser) n.22C>A n.1733C>A c.1732C>A (p.Arg578Ser) n.2475C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63688312C= | CA2374929935 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1322C= c.1322C= c.1720C= (p.Arg574=) n.1478C= c.979C= (p.Arg327=) c.1648C= (p.Arg550=) n.22C= n.1733C= c.1732C= (p.Arg578=) n.2475C= | dbSNP |