| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55043945C>T | CA041396 | PCSK9 | c.310C>T (p.Arg104Cys) c.667C>T (p.Arg223Cys) c.-66C>T (n.-66C>T) n.182+3542C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55043945C>A | CA22795519 | PCSK9 | c.310C>A (p.Arg104Ser) c.667C>A (p.Arg223Ser) c.-66C>A (n.-66C>A) n.182+3542C>A | dbSNP |