| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.5072541G>T | CA4971934 | INSL6,JAK2 | c.1691G>T (p.Arg564Leu) c.377-57197C>A (n.377-57197C>A) c.377-80108C>A (n.377-80108C>A) n.485-57197C>A c.476G>T (p.Arg159Leu) c.1244G>T (p.Arg415Leu) n.2175G>T n.2092G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.5072541G>A | CA372826041 | INSL6,JAK2 | c.1691G>A (p.Arg564Gln) c.377-57197C>T (n.377-57197C>T) c.377-80108C>T (n.377-80108C>T) n.485-57197C>T c.476G>A (p.Arg159Gln) c.1244G>A (p.Arg415Gln) n.2175G>A n.2092G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |