| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126549924C>T | CA3389398 | ALDH7A1 | c.1489+5G>A (n.1489+5G>A) c.*1398+5G>A (n.*1398+5G>A) n.236+5G>A n.1916+5G>A c.1487+5G>A n.1389G>A c.*1433+5G>A (n.*1433+5G>A) n.1254+5G>A n.1023+5G>A c.1369+5G>A (n.1369+5G>A) c.*1298+5G>A (n.*1298+5G>A) c.1649+5G>A (n.1649+5G>A) c.1534+5G>A (n.1534+5G>A) c.1288+5G>A (n.1288+5G>A) c.1309+5G>A (n.1309+5G>A) c.1480+5G>A (n.1480+5G>A) c.945+5G>A c.*1333+5G>A (n.*1333+5G>A) n.1435+5G>A c.1378+5G>A (n.1378+5G>A) n.452G>A n.1699+5G>A c.1297+5G>A (n.1297+5G>A) c.1405+5G>A (n.1405+5G>A) c.1084+5G>A (n.1084+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126549924C= | CA1580442752 | ALDH7A1 | c.1489+5G= (n.1489+5G=) c.*1398+5G= (n.*1398+5G=) n.236+5G= n.1916+5G= c.1487+5G= n.1389G= c.*1433+5G= (n.*1433+5G=) n.1254+5G= n.1023+5G= c.1369+5G= (n.1369+5G=) c.*1298+5G= (n.*1298+5G=) c.1649+5G= (n.1649+5G=) c.1534+5G= (n.1534+5G=) c.1288+5G= (n.1288+5G=) c.1309+5G= (n.1309+5G=) c.1480+5G= (n.1480+5G=) c.945+5G= c.*1333+5G= (n.*1333+5G=) n.1435+5G= c.1378+5G= (n.1378+5G=) n.452G= n.1699+5G= c.1297+5G= (n.1297+5G=) c.1405+5G= (n.1405+5G=) c.1084+5G= (n.1084+5G=) | dbSNP |