| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117509069C>T | CA345310 | CFTR | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.284C>T n.357C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509069C= | CA1737340378 | CFTR | c.200C= (p.Pro67=) c.*97C= (n.*97C=) c.*24C= (n.*24C=) c.-44C= (n.-44C=) n.284C= n.357C= c.290C= (p.Pro97=) | dbSNP |