| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71791123G>A | CA261794 | CDH23 | c.6050-9G>A (n.6050-9G>A) c.6065-9G>A (n.6065-9G>A) c.6245-9G>A (n.6245-9G>A) c.6179-9G>A (n.6179-9G>A) c.6242-9G>A (n.6242-9G>A) c.6239-9G>A (n.6239-9G>A) c.6185-9G>A (n.6185-9G>A) c.6110-9G>A (n.6110-9G>A) c.5705-9G>A (n.5705-9G>A) c.5063-9G>A (n.5063-9G>A) c.2573-9G>A (n.2573-9G>A) n.6488-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71791123G>T | CA594706100 | CDH23 | c.6050-9G>T (n.6050-9G>T) c.6065-9G>T (n.6065-9G>T) c.6245-9G>T (n.6245-9G>T) c.6179-9G>T (n.6179-9G>T) c.6242-9G>T (n.6242-9G>T) c.6239-9G>T (n.6239-9G>T) c.6185-9G>T (n.6185-9G>T) c.6110-9G>T (n.6110-9G>T) c.5705-9G>T (n.5705-9G>T) c.5063-9G>T (n.5063-9G>T) c.2573-9G>T (n.2573-9G>T) n.6488-9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71791123G>C | CA1918871337 | CDH23 | c.6050-9G>C (n.6050-9G>C) c.6065-9G>C (n.6065-9G>C) c.6245-9G>C (n.6245-9G>C) c.6179-9G>C (n.6179-9G>C) c.6242-9G>C (n.6242-9G>C) c.6239-9G>C (n.6239-9G>C) c.6185-9G>C (n.6185-9G>C) c.6110-9G>C (n.6110-9G>C) c.5705-9G>C (n.5705-9G>C) c.5063-9G>C (n.5063-9G>C) c.2573-9G>C (n.2573-9G>C) n.6488-9G>C | dbSNP |