| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888974C>T | CA1424616 | PSEN2 | c.712C>T (p.Leu238Phe) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.1273C>T n.1150C>T c.*619C>T (n.*619C>T) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.*335C>T (n.*335C>T) c.811C>T (p.Leu271Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) n.1139C>T n.1117C>T n.1460C>T n.952C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888974C= | CA1143559082 | PSEN2 | c.712C= (p.Leu238=) c.*542C= (n.*542C=) c.*291C= (n.*291C=) n.1273C= n.1150C= c.*619C= (n.*619C=) c.280C= (p.Leu94=) c.*335C= (n.*335C=) c.811C= (p.Leu271=) c.193C= (p.Leu65=) n.1139C= n.1117C= n.1460C= n.952C= | dbSNP |