| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8811183G>A | CA16620280 | PMM2 | n.3615+5G>A c.447+5G>A (n.447+5G>A) c.*65+5G>A (n.*65+5G>A) c.*70-455G>A (n.*70-455G>A) c.348-455G>A (n.348-455G>A) c.*344-455G>A (n.*344-455G>A) c.*169+5G>A (n.*169+5G>A) c.418+5G>A c.*245+5G>A (n.*245+5G>A) c.366+5G>A (n.366+5G>A) c.179-459G>A (n.179-459G>A) c.179-455G>A (n.179-455G>A) c.198+5G>A (n.198+5G>A) c.72+5G>A (n.72+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811183G= | CA2206135758 | PMM2 | n.3615+5G= c.447+5G= (n.447+5G=) c.*65+5G= (n.*65+5G=) c.*70-455G= (n.*70-455G=) c.348-455G= (n.348-455G=) c.*344-455G= (n.*344-455G=) c.*169+5G= (n.*169+5G=) c.418+5G= c.*245+5G= (n.*245+5G=) c.366+5G= (n.366+5G=) c.179-459G= (n.179-459G=) c.179-455G= (n.179-455G=) c.198+5G= (n.198+5G=) c.72+5G= (n.72+5G=) | dbSNP |