| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022553G>C | CA17876489 | MASP2,TARDBP | c.1397-360C>G (n.1397-360C>G) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.832+312G>C (n.832+312G>C) c.768+376G>C (n.768+376G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.841+303G>C (n.841+303G>C) c.140+303G>C c.319+303G>C (n.319+303G>C) c.212+312G>C c.472+312G>C (n.472+312G>C) c.107+303G>C c.221+376G>C c.582+303G>C c.392+303G>C c.246G>C c.6G>C c.859+285G>C (n.859+285G>C) c.579+312G>C n.1266G>C | dbSNP |
| 1 | g.11022553G>A | CA150788 | MASP2,TARDBP | c.1397-360C>T (n.1397-360C>T) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.832+312G>A (n.832+312G>A) c.768+376G>A (n.768+376G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.841+303G>A (n.841+303G>A) c.140+303G>A c.319+303G>A (n.319+303G>A) c.212+312G>A c.472+312G>A (n.472+312G>A) c.107+303G>A c.221+376G>A c.582+303G>A c.392+303G>A c.246G>A c.6G>A c.859+285G>A (n.859+285G>A) c.579+312G>A n.1266G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022553G= | CA1143537730 | MASP2,TARDBP | c.1397-360C= (n.1397-360C=) c.1144G= (p.Ala382=) c.832+312G= (n.832+312G=) c.768+376G= (n.768+376G=) c.*725G= (n.*725G=) c.841+303G= (n.841+303G=) c.140+303G= c.319+303G= (n.319+303G=) c.212+312G= c.472+312G= (n.472+312G=) c.107+303G= c.221+376G= c.582+303G= c.392+303G= c.246G= c.6G= c.859+285G= (n.859+285G=) c.579+312G= n.1266G= | dbSNP |