| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90804289del | CA344536 | BLM | c.3681del (p.Lys1227AsnfsTer?) n.2254del n.1028del c.*2605del (n.*2605del) n.1707del c.3359-4848del (n.3359-4848del) c.2556del (p.Lys852AsnfsTer?) c.1719del (p.Lys573AsnfsTer?) c.2367del (p.Lys789AsnfsTer?) | dbSNP |
| 15 | g.90804289dup | CA2573151479 | BLM | c.3681dup (p.Ser1228IlefsTer15) n.2254dup n.1028dup c.*2605dup (n.*2605dup) n.1707dup c.3359-4848dup (n.3359-4848dup) c.2556dup (p.Ser853IlefsTer15) c.1719dup (p.Ser574IlefsTer15) c.2367dup (p.Ser790IlefsTer15) | ClinVar dbSNP |