| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90804195del | CA344535 | BLM | c.3587del (p.Ser1196ThrfsTer3) n.2160del n.934del c.*2511del (n.*2511del) n.1613del c.3359-4942del (n.3359-4942del) c.2462del (p.Ser821ThrfsTer3) c.1625del (p.Ser542ThrfsTer3) c.2273del (p.Ser758ThrfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90804195G= | CA3212189466 | BLM | c.3587G= (p.Ser1196=) n.2160G= n.934G= c.*2511G= (n.*2511G=) n.1613G= c.3359-4942G= (n.3359-4942G=) c.2462G= (p.Ser821=) c.1625G= (p.Ser542=) c.2273G= (p.Ser758=) | dbSNP dbSNP |