| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90769233T>G | CA344507 | BLM | c.2406+2T>G (n.2406+2T>G) c.*1330+2T>G (n.*1330+2T>G) n.432+2T>G c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) c.444+2T>G (n.444+2T>G) c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90769233T= | CA2195285395 | BLM | c.2406+2T= (n.2406+2T=) c.*1330+2T= (n.*1330+2T=) n.432+2T= c.1281+2T= (n.1281+2T=) c.444+2T= (n.444+2T=) c.1092+2T= (n.1092+2T=) | dbSNP |