| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66082934C>T | CA341798 | ASL | c.346C>T (p.Gln116Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) n.251C>T n.516C>T n.158C>T n.594C>T n.195C>T n.412C>T n.587C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66082934C= | CA1713940651 | ASL | c.346C= (p.Gln116=) c.151C= (p.Gln51=) n.251C= n.516C= n.158C= n.594C= n.195C= n.412C= n.587C= | dbSNP |