| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66089693C>T | CA285295 | ASL | c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.147+358C>T (n.147+358C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.1819C>T n.2084C>T n.872C>T n.3177C>T c.373C>T (p.Gln125Ter) n.179C>T n.147+358C>T n.541C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66089693C= | CA1713924648 | ASL | c.1060C= (p.Gln354=) c.865C= (p.Gln289=) c.982C= (p.Gln328=) c.1000C= (p.Gln334=) c.147+358C= (n.147+358C=) c.*359C= (n.*359C=) n.1819C= n.2084C= n.872C= n.3177C= c.373C= (p.Gln125=) n.179C= n.147+358C= n.541C= | dbSNP |