| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.3139683C>T | CA11799478 | HTT | c.2799-827C>T (n.2799-827C>T) c.2541-827C>T (n.2541-827C>T) n.2896-827C>T n.2898-827C>T c.2805-827C>T (n.2805-827C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3139683C= | CA1434074780 | HTT | c.2799-827C= (n.2799-827C=) c.2541-827C= (n.2541-827C=) n.2896-827C= n.2898-827C= c.2805-827C= (n.2805-827C=) | dbSNP |