| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10245498C>T | CA14826497 | SNAP25 | c.-64+26285C>T (n.-64+26285C>T) c.-64+7472C>T (n.-64+7472C>T) c.-64+605C>T (n.-64+605C>T) n.393-29931C>T n.238+605C>T c.-108-13859C>T (n.-108-13859C>T) c.-64+1464C>T (n.-64+1464C>T) c.-109+1464C>T (n.-109+1464C>T) c.-64+18060C>T (n.-64+18060C>T) c.-262-19981C>T (n.-262-19981C>T) c.-64+11161C>T (n.-64+11161C>T) c.-148-15733C>T (n.-148-15733C>T) c.-64+26521C>T (n.-64+26521C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10245498C= | CA2349707713 | SNAP25 | c.-64+26285C= (n.-64+26285C=) c.-64+7472C= (n.-64+7472C=) c.-64+605C= (n.-64+605C=) n.393-29931C= n.238+605C= c.-108-13859C= (n.-108-13859C=) c.-64+1464C= (n.-64+1464C=) c.-109+1464C= (n.-109+1464C=) c.-64+18060C= (n.-64+18060C=) c.-262-19981C= (n.-262-19981C=) c.-64+11161C= (n.-64+11161C=) c.-148-15733C= (n.-148-15733C=) c.-64+26521C= (n.-64+26521C=) | dbSNP |