Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.10239848G>T | CA2349705237 | SNAP25 | c.-64+20635G>T (n.-64+20635G>T) c.-64+1822G>T (n.-64+1822G>T) c.-241-4127G>T (n.-241-4127G>T) n.393-35581G>T n.97-4904G>T c.-109+12410G>T (n.-109+12410G>T) c.-123-4127G>T (n.-123-4127G>T) c.-168-4127G>T (n.-168-4127G>T) c.-64+12410G>T (n.-64+12410G>T) c.-263+20635G>T (n.-263+20635G>T) c.-64+5511G>T (n.-64+5511G>T) c.-149+20871G>T (n.-149+20871G>T) c.-64+20871G>T (n.-64+20871G>T) c.-108-19509G>T (n.-108-19509G>T) | dbSNP |
20 | g.10239848G>C | CA2349705236 | SNAP25 | c.-64+20635G>C (n.-64+20635G>C) c.-64+1822G>C (n.-64+1822G>C) c.-241-4127G>C (n.-241-4127G>C) n.393-35581G>C n.97-4904G>C c.-109+12410G>C (n.-109+12410G>C) c.-123-4127G>C (n.-123-4127G>C) c.-168-4127G>C (n.-168-4127G>C) c.-64+12410G>C (n.-64+12410G>C) c.-263+20635G>C (n.-263+20635G>C) c.-64+5511G>C (n.-64+5511G>C) c.-149+20871G>C (n.-149+20871G>C) c.-64+20871G>C (n.-64+20871G>C) c.-108-19509G>C (n.-108-19509G>C) | dbSNP |
20 | g.10239848G>A | CA14749804 | SNAP25 | c.-64+20635G>A (n.-64+20635G>A) c.-64+1822G>A (n.-64+1822G>A) c.-241-4127G>A (n.-241-4127G>A) n.393-35581G>A n.97-4904G>A c.-109+12410G>A (n.-109+12410G>A) c.-123-4127G>A (n.-123-4127G>A) c.-168-4127G>A (n.-168-4127G>A) c.-64+12410G>A (n.-64+12410G>A) c.-263+20635G>A (n.-263+20635G>A) c.-64+5511G>A (n.-64+5511G>A) c.-149+20871G>A (n.-149+20871G>A) c.-64+20871G>A (n.-64+20871G>A) c.-108-19509G>A (n.-108-19509G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |