| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10238310C>T | CA311794618 | SNAP25 | c.-64+19097C>T (n.-64+19097C>T) c.-64+284C>T (n.-64+284C>T) c.-241-5665C>T (n.-241-5665C>T) n.393-37119C>T n.97-6442C>T c.-109+10872C>T (n.-109+10872C>T) c.-123-5665C>T (n.-123-5665C>T) c.-168-5665C>T (n.-168-5665C>T) c.-64+10872C>T (n.-64+10872C>T) c.-263+19097C>T (n.-263+19097C>T) c.-64+3973C>T (n.-64+3973C>T) c.-149+19333C>T (n.-149+19333C>T) c.-64+19333C>T (n.-64+19333C>T) c.-109+19333C>T (n.-109+19333C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10238310C= | CA2349704569 | SNAP25 | c.-64+19097C= (n.-64+19097C=) c.-64+284C= (n.-64+284C=) c.-241-5665C= (n.-241-5665C=) n.393-37119C= n.97-6442C= c.-109+10872C= (n.-109+10872C=) c.-123-5665C= (n.-123-5665C=) c.-168-5665C= (n.-168-5665C=) c.-64+10872C= (n.-64+10872C=) c.-263+19097C= (n.-263+19097C=) c.-64+3973C= (n.-64+3973C=) c.-149+19333C= (n.-149+19333C=) c.-64+19333C= (n.-64+19333C=) c.-109+19333C= (n.-109+19333C=) | dbSNP |