| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12717002C>A | CA13580270 | CDKN1B,GPR19 | n.1631-1823C>A n.585-1823C>A n.154+1119C>A c.-1496G>T (n.-1496G>T) c.-1524G>T (n.-1524G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717002C= | CA2017046799 | CDKN1B,GPR19 | n.1631-1823C= n.585-1823C= n.154+1119C= c.-1496G= (n.-1496G=) c.-1524G= (n.-1524G=) | dbSNP |