| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971180G>T | CA194216 | CDKN2A | c.179C>A (p.Ala60Glu) c.348-58253G>T (n.348-58253G>T) c.222C>A (p.Gly74=) n.153C>A c.453C>A (n.453C>A) c.26C>A (p.Ala9Glu) n.580C>A n.369C>A n.318C>A n.101C>A n.509C>A c.*102C>A (n.*102C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971180G>C | CA373086397 | CDKN2A | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.348-58253G>C (n.348-58253G>C) c.222C>G (p.Gly74=) n.153C>G c.453C>G (n.453C>G) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.580C>G n.369C>G n.318C>G n.101C>G n.509C>G c.*102C>G (n.*102C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971180G>A | CA373086396 | CDKN2A | c.179C>T (p.Ala60Val) c.348-58253G>A (n.348-58253G>A) c.222C>T (p.Gly74=) n.153C>T c.453C>T (n.453C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) n.580C>T n.369C>T n.318C>T n.101C>T n.509C>T c.*102C>T (n.*102C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |