| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.87227421C>T | CA10616735 | CHMP2B | c.-102C>T (n.-102C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) n.52C>T n.137C>T n.95C>T c.-133C>T (n.-133C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87227421C>A | CA911557522 | CHMP2B | c.-102C>A (n.-102C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) n.52C>A n.137C>A n.95C>A c.-133C>A (n.-133C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87227421C= | CA1381535229 | CHMP2B | c.-102C= (n.-102C=) c.-185C= (n.-185C=) c.-181C= (n.-181C=) n.52C= n.137C= n.95C= c.-133C= (n.-133C=) | dbSNP |