Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.45331556C>T | CA011561 | MUTYH | c.719G>A (p.Gly240Asp) c.1136G>A (p.Gly379Asp) c.1126G>A (p.Val376Ile) c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.*432G>A (n.*432G>A) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.1691G>A (p.Gly564Asp) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.520G>A (p.Val174Ile) c.*916G>A (n.*916G>A) n.424G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) c.178G>A c.116-2119G>A (n.116-2119G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.827G>A (p.Gly276Asp) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.725G>A (p.Gly242Asp) c.716G>A (p.Gly239Asp) c.731G>A (p.Gly244Asp) n.1234G>A c.758G>A (p.Gly253Asp) n.1361G>A n.1175G>A c.587G>A (p.Gly196Asp) n.1148G>A n.960G>A n.1140G>A n.1675G>A n.1248G>A n.1331G>A n.1180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |