| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45331556C>A | CA340133193 | MUTYH | c.719G>T (p.Gly240Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1126G>T (p.Val376Phe) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.*432G>T (n.*432G>T) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1691G>T (p.Gly564Val) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.520G>T (p.Val174Phe) c.*916G>T (n.*916G>T) n.424G>T c.188G>T (p.Gly63Val) c.178G>T c.116-2119G>T (n.116-2119G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.725G>T (p.Gly242Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.731G>T (p.Gly244Val) n.1234G>T c.758G>T (p.Gly253Val) n.1361G>T n.1175G>T c.587G>T (p.Gly196Val) n.1148G>T n.960G>T n.1140G>T n.1675G>T n.1248G>T n.1331G>T n.1180G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331556C>T | CA011561 | MUTYH | c.719G>A (p.Gly240Asp) c.1136G>A (p.Gly379Asp) c.1126G>A (p.Val376Ile) c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.*432G>A (n.*432G>A) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.1691G>A (p.Gly564Asp) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.520G>A (p.Val174Ile) c.*916G>A (n.*916G>A) n.424G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) c.178G>A c.116-2119G>A (n.116-2119G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.827G>A (p.Gly276Asp) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.725G>A (p.Gly242Asp) c.716G>A (p.Gly239Asp) c.731G>A (p.Gly244Asp) n.1234G>A c.758G>A (p.Gly253Asp) n.1361G>A n.1175G>A c.587G>A (p.Gly196Asp) n.1148G>A n.960G>A n.1140G>A n.1675G>A n.1248G>A n.1331G>A n.1180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331556C>G | CA340133195 | MUTYH | c.719G>C (p.Gly240Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.520G>C (p.Val174Leu) c.*916G>C (n.*916G>C) n.424G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) c.178G>C c.116-2119G>C (n.116-2119G>C) c.732G>C (n.732G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) n.1234G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) n.1361G>C n.1175G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) n.1148G>C n.960G>C n.1140G>C n.1675G>C n.1248G>C n.1331G>C n.1180G>C | dbSNP |
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