| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55698708C>T | CA14298938 | SLC6A2 | c.1489+140C>T (n.1489+140C>T) c.1354+140C>T (n.1354+140C>T) c.*188+140C>T (n.*188+140C>T) c.1174+140C>T (n.1174+140C>T) c.766+140C>T (n.766+140C>T) n.2106+140C>T n.1782+140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55698708C= | CA2223807533 | SLC6A2 | c.1489+140C= (n.1489+140C=) c.1354+140C= (n.1354+140C=) c.*188+140C= (n.*188+140C=) c.1174+140C= (n.1174+140C=) c.766+140C= (n.766+140C=) n.2106+140C= n.1782+140C= | dbSNP |
| 16 | g.55698708C>A | CA2580605684 | SLC6A2 | c.1489+140C>A (n.1489+140C>A) c.1354+140C>A (n.1354+140C>A) c.*188+140C>A (n.*188+140C>A) c.1174+140C>A (n.1174+140C>A) c.766+140C>A (n.766+140C>A) n.2106+140C>A n.1782+140C>A | dbSNP |
| 16 | g.55698708C>G | CA2580605683 | SLC6A2 | c.1489+140C>G (n.1489+140C>G) c.1354+140C>G (n.1354+140C>G) c.*188+140C>G (n.*188+140C>G) c.1174+140C>G (n.1174+140C>G) c.766+140C>G (n.766+140C>G) n.2106+140C>G n.1782+140C>G | dbSNP |