| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.162268086C>T | CA1934075 | IFIH1 | c.*2404+1G>A (n.*2404+1G>A) c.2690+1G>A (n.2690+1G>A) n.52G>A n.2417+1G>A c.2807+1G>A (n.2807+1G>A) c.2495+1G>A (n.2495+1G>A) c.2090+1G>A (n.2090+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162268086C= | CA1303141852 | IFIH1 | c.*2404+1G= (n.*2404+1G=) c.2690+1G= (n.2690+1G=) n.52G= n.2417+1G= c.2807+1G= (n.2807+1G=) c.2495+1G= (n.2495+1G=) c.2090+1G= (n.2090+1G=) | dbSNP |
| 2 | g.162268086C>G | CA348990332 | IFIH1 | c.*2404+1G>C (n.*2404+1G>C) c.2690+1G>C (n.2690+1G>C) n.52G>C n.2417+1G>C c.2807+1G>C (n.2807+1G>C) c.2495+1G>C (n.2495+1G>C) c.2090+1G>C (n.2090+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |