Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.36593525G>A | CA122864 | RAG2 | c.644C>T (p.Thr215Ile) n.131+4577C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593525G>T | CA5950547 | RAG2 | c.644C>A (p.Thr215Asn) n.131+4577C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593525G= | CA1964195228 | RAG2 | c.644C= (p.Thr215=) n.131+4577C= | dbSNP |