| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10286566A>G | CA1345150526 | GHRL,GHRLOS | c.334+138T>C (n.334+138T>C) c.331+138T>C (n.331+138T>C) c.226-672T>C (n.226-672T>C) c.298+138T>C (n.298+138T>C) c.181+138T>C (n.181+138T>C) c.73-672T>C (n.73-672T>C) c.295+138T>C (n.295+138T>C) n.454+138T>C n.646+138T>C n.511+138T>C n.425+138T>C n.157+713A>G n.240+713A>G n.397+713A>G n.336+713A>G n.107-672T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10286566A>C | CA15228413 | GHRL,GHRLOS | c.334+138T>G (n.334+138T>G) c.331+138T>G (n.331+138T>G) c.226-672T>G (n.226-672T>G) c.298+138T>G (n.298+138T>G) c.181+138T>G (n.181+138T>G) c.73-672T>G (n.73-672T>G) c.295+138T>G (n.295+138T>G) n.454+138T>G n.646+138T>G n.511+138T>G n.425+138T>G n.157+713A>C n.240+713A>C n.397+713A>C n.336+713A>C n.107-672T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |