| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10286566A>G | CA1345150526 | GHRL,GHRLOS | c.334+138T>C (n.334+138T>C) c.331+138T>C (n.331+138T>C) c.226-672T>C (n.226-672T>C) c.298+138T>C (n.298+138T>C) c.181+138T>C (n.181+138T>C) c.73-672T>C (n.73-672T>C) c.295+138T>C (n.295+138T>C) n.454+138T>C n.646+138T>C n.511+138T>C n.425+138T>C n.157+713A>G n.240+713A>G n.397+713A>G n.336+713A>G n.107-672T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10286566A>C | CA15228413 | GHRL,GHRLOS | c.334+138T>G (n.334+138T>G) c.331+138T>G (n.331+138T>G) c.226-672T>G (n.226-672T>G) c.298+138T>G (n.298+138T>G) c.181+138T>G (n.181+138T>G) c.73-672T>G (n.73-672T>G) c.295+138T>G (n.295+138T>G) n.454+138T>G n.646+138T>G n.511+138T>G n.425+138T>G n.157+713A>C n.240+713A>C n.397+713A>C n.336+713A>C n.107-672T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10286566A= | CA1345150525 | GHRL,GHRLOS | c.334+138T= (n.334+138T=) c.331+138T= (n.331+138T=) c.226-672T= (n.226-672T=) c.298+138T= (n.298+138T=) c.181+138T= (n.181+138T=) c.73-672T= (n.73-672T=) c.295+138T= (n.295+138T=) n.454+138T= n.646+138T= n.511+138T= n.425+138T= n.157+713A= n.240+713A= n.397+713A= n.336+713A= n.107-672T= | dbSNP dbSNP |