| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10287098G>A | CA15247149 | GHRL,GHRLOS | c.226-286C>T (n.226-286C>T) c.223-286C>T (n.223-286C>T) c.226-1204C>T (n.226-1204C>T) c.190-286C>T (n.190-286C>T) c.73-286C>T (n.73-286C>T) c.73-1204C>T (n.73-1204C>T) c.187-286C>T (n.187-286C>T) n.275C>T n.467C>T n.403-286C>T n.317-286C>T n.158-316G>A n.241-316G>A n.398-847G>A n.337-316G>A n.241-190G>A n.107-1204C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10287098G>C | CA896314474 | GHRL,GHRLOS | c.226-286C>G (n.226-286C>G) c.223-286C>G (n.223-286C>G) c.226-1204C>G (n.226-1204C>G) c.190-286C>G (n.190-286C>G) c.73-286C>G (n.73-286C>G) c.73-1204C>G (n.73-1204C>G) c.187-286C>G (n.187-286C>G) n.275C>G n.467C>G n.403-286C>G n.317-286C>G n.158-316G>C n.241-316G>C n.398-847G>C n.337-316G>C n.241-190G>C n.107-1204C>G | dbSNP gnomAD v4 |