| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7961913G>C | CA17283395 | PARK7 | c.-24+120G>C (n.-24+120G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.-24+178G>C (n.-24+178G>C) n.73+178G>C n.46+120G>C c.-23-850G>C (n.-23-850G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7961913G>T | CA15072929 | PARK7 | c.-24+120G>T (n.-24+120G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-24+178G>T (n.-24+178G>T) n.73+178G>T n.46+120G>T c.-23-850G>T (n.-23-850G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7961913G= | CA1140583749 | PARK7 | c.-24+120G= (n.-24+120G=) c.-192G= (n.-192G=) c.-24+178G= (n.-24+178G=) n.73+178G= n.46+120G= c.-23-850G= (n.-23-850G=) | dbSNP |