| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.162268127T>G | CA348990753 | IFIH1 | c.*2364A>C (n.*2364A>C) c.2650A>C (p.Ile884Leu) n.11A>C n.2377A>C c.2767A>C (p.Ile923Leu) c.2455A>C (p.Ile819Leu) c.2050A>C (p.Ile684Leu) | dbSNP |
| 2 | g.162268127T>C | CA1934084 | IFIH1 | c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.2650A>G (p.Ile884Val) n.11A>G n.2377A>G c.2767A>G (p.Ile923Val) c.2455A>G (p.Ile819Val) c.2050A>G (p.Ile684Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162268127T= | CA1303141945 | IFIH1 | c.*2364A= (n.*2364A=) c.2650A= (p.Ile884=) n.11A= n.2377A= c.2767A= (p.Ile923=) c.2455A= (p.Ile819=) c.2050A= (p.Ile684=) | dbSNP |
| 2 | g.162268127T>A | CA348990750 | IFIH1 | c.*2364A>T (n.*2364A>T) c.2650A>T (p.Ile884Phe) n.11A>T n.2377A>T c.2767A>T (p.Ile923Phe) c.2455A>T (p.Ile819Phe) c.2050A>T (p.Ile684Phe) | dbSNP |