UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.89685446C>T | CA11784291 | n.1812C>T n.1212C>T n.244C>T n.435-5839C>T n.689-5839C>T n.555-5839C>T n.210+3762C>T n.299-5839C>T n.435-34380C>T n.211-1452C>T n.780-5839C>T n.614-5839C>T n.1230C>T n.233-231C>T n.1234C>T n.266C>T n.460-5839C>T n.749-5839C>T n.232+3762C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.89685446C>A | CA799771631 | n.1812C>A n.1212C>A n.244C>A n.435-5839C>A n.689-5839C>A n.555-5839C>A n.210+3762C>A n.299-5839C>A n.435-34380C>A n.211-1452C>A n.780-5839C>A n.614-5839C>A n.1230C>A n.233-231C>A n.1234C>A n.266C>A n.460-5839C>A n.749-5839C>A n.232+3762C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 4 | g.89685446C>G | CA1475319512 | n.1812C>G n.1212C>G n.244C>G n.435-5839C>G n.689-5839C>G n.555-5839C>G n.210+3762C>G n.299-5839C>G n.435-34380C>G n.211-1452C>G n.780-5839C>G n.614-5839C>G n.1230C>G n.233-231C>G n.1234C>G n.266C>G n.460-5839C>G n.749-5839C>G n.232+3762C>G | dbSNP |