| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11281137C>G | CA394743600 | PRM1,RMI2 | c.102G>C (p.Arg34Ser) n.152+31359C>G c.-515-14079C>G (n.-515-14079C>G) n.160+31359C>G n.733+31359C>G n.876+31359C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.11281137C>T | CA493605929 | PRM1,RMI2 | c.102G>A (p.Arg34=) n.152+31359C>T c.-515-14079C>T (n.-515-14079C>T) n.160+31359C>T n.733+31359C>T n.876+31359C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.11281137C>A | CA7902812 | PRM1,RMI2 | c.102G>T (p.Arg34Ser) n.152+31359C>A c.-515-14079C>A (n.-515-14079C>A) n.160+31359C>A n.733+31359C>A n.876+31359C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |