Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68833344G>T | CA396472149 | CDH1 | c.2494G>T (p.Val832Leu) c.2311G>T (p.Val771Leu) n.712G>T n.2565G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.2557G>T (p.Val853Leu) c.1854-847G>T (n.1854-847G>T) c.1866-859G>T (n.1866-859G>T) c.1759G>T (p.Val587Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68833344G>A | CA157969 | CDH1 | c.2494G>A (p.Val832Met) c.2311G>A (p.Val771Met) n.712G>A n.2565G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.2557G>A (p.Val853Met) c.1854-847G>A (n.1854-847G>A) c.1866-859G>A (n.1866-859G>A) c.1759G>A (p.Val587Met) c.946G>A (p.Val316Met) c.529G>A (p.Val177Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68833344G>C | CA8130303 | CDH1 | c.2494G>C (p.Val832Leu) c.2311G>C (p.Val771Leu) n.712G>C n.2565G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.2557G>C (p.Val853Leu) c.1854-847G>C (n.1854-847G>C) c.1866-859G>C (n.1866-859G>C) c.1759G>C (p.Val587Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |