| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66519725G>A | CA260181 | BBS1 | c.700G>A (p.Glu234Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.433-1545G>A (n.433-1545G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.796G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) n.222G>A n.707G>A n.352G>A n.671G>A n.43G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.478G>A c.*158G>A (n.*158G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66519725G>T | CA381458968 | BBS1 | c.700G>T (p.Glu234Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.433-1545G>T (n.433-1545G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.796G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.222G>T n.707G>T n.352G>T n.671G>T n.43G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.478G>T c.*158G>T (n.*158G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |