| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.14934728G>C | CA213684 | DCLRE1C | c.*559C>G (n.*559C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) n.216C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) n.2949C>G n.520C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.74C>G (p.Pro25Arg) n.1146C>G n.609C>G n.934C>G n.963C>G n.856C>G n.492C>G n.810C>G n.627C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934728G>T | CA376059905 | DCLRE1C | c.*559C>A (n.*559C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.512C>A (p.Pro171Gln) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) n.216C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.2949C>A n.520C>A c.167C>A (p.Pro56Gln) c.152C>A (p.Pro51Gln) c.74C>A (p.Pro25Gln) n.1146C>A n.609C>A n.934C>A n.963C>A n.856C>A n.492C>A n.810C>A n.627C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |