| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2408720A>G | CA538209 | PEX10 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.286T>C c.537T>C (n.537T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) n.466T>C n.452T>C n.401T>C n.451T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408720A= | CA1140571090 | PEX10 | c.332T= (p.Leu111=) c.286T= c.537T= (n.537T=) c.-101T= (n.-101T=) n.466T= n.452T= n.401T= n.451T= | dbSNP |
| 1 | g.2408720A>C | CA337988560 | PEX10 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.286T>G c.537T>G (n.537T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) n.466T>G n.452T>G n.401T>G n.451T>G | dbSNP gnomAD v4 |