| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226940C>A | CA124983 | HBB | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.133G>T c.76+6G>T (n.76+6G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226940C>T | CA217115157 | HBB | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.133G>A c.76+6G>A (n.76+6G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226940C>G | CA217115154 | HBB | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.133G>C c.76+6G>C (n.76+6G>C) | dbSNP |