| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33969523T>C | CA12024141 | SLC45A2 | c.563-5507A>G (n.563-5507A>G) n.365-5507A>G c.562+12713A>G (n.562+12713A>G) c.38-5507A>G (n.38-5507A>G) c.161-5507A>G (n.161-5507A>G) n.1380-5507A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33969523T= | CA1538203852 | SLC45A2 | c.563-5507A= (n.563-5507A=) n.365-5507A= c.562+12713A= (n.562+12713A=) c.38-5507A= (n.38-5507A=) c.161-5507A= (n.161-5507A=) n.1380-5507A= | dbSNP |