| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33955568T>C | CA116881116 | SLC45A2 | c.889-1064A>G (n.889-1064A>G) c.563-1064A>G (n.563-1064A>G) c.364-1064A>G (n.364-1064A>G) c.487-1064A>G (n.487-1064A>G) n.1706-1064A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33955568T= | CA1538213662 | SLC45A2 | c.889-1064A= (n.889-1064A=) c.563-1064A= (n.563-1064A=) c.364-1064A= (n.364-1064A=) c.487-1064A= (n.487-1064A=) n.1706-1064A= | dbSNP |