Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215386974G>A | CA2094438 | FN1 | c.4343-16C>T (n.4343-16C>T) c.4070-16C>T (n.4070-16C>T) c.491-16C>T (n.491-16C>T) n.2181-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215386974G>T | CA1327351673 | FN1 | c.4343-16C>A (n.4343-16C>A) c.4070-16C>A (n.4070-16C>A) c.491-16C>A (n.491-16C>A) n.2181-16C>A | dbSNP |
2 | g.215386974G>C | CA2094439 | FN1 | c.4343-16C>G (n.4343-16C>G) c.4070-16C>G (n.4070-16C>G) c.491-16C>G (n.491-16C>G) n.2181-16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |